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韩华

韩华

中国科学院
总发文数 4 H指数 3 总被引次数 40

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1. 独家北京、武汉、福建原发性骨质疏松症VDR Ⅰ、VDRⅡ-1、VDR Ⅱ-2基因单核苷酸多态性研究

【中文期刊】 谢雁鸣 胡松年 韩华 寇秋爱 高蕊 杜宝俊 

《中国骨质疏松杂志》 2005年11卷1期 54-57页 被引10次 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的寻找骨质疏松相关基因的单核苷酸多态性位点(SNP),研究正常人群与骨质疏松患者,以及不同地区患者之间的SNP位点的差异.方法应用人类基因组学的方法,对北京、武汉、福建三个地域的417例被诊断为原发性骨质疏松症的患者(骨质疏松组其中北京组236例,武汉组123例,福建组61例)和60例正常人(对照组),进行了骨质疏松相关基因单核苷酸多态性比较研究.结果对对照组与骨质疏松患者组进行x2分析,VDR Ⅰ基因型总体水平比较差异无显著性;CC与TT、CC与CT、及TT与CT基因型比较差异均无显著性.VDRⅡ-1基因型总体水平比较,及CC与TT、CC与CT基因型比较差异均有非常显著性;TT与CT基因型比较差异无显著性.VDRⅡ-2基因型总体水平比较,及CC与TT、CC与CT、TT与CT基因型比较差异均无显著性.北京、武汉、福建三地区的VDRⅠ基因型总体水平,对照组与北京组、北京组与武汉组比较差异均有显著性;北京组与福建组、武汉组与福建组比较差异无显著性.VDRⅡ-1基因型总体水平,对照组与武汉组、对照组与福建组比较差异均有显著性;对照组与北京组、北京组与武汉组、北京组与福建组及武汉组与福建组比较差异无显著性.VDRⅡ-2基因型总体水平,北京组与武汉组、北京组与福建组及武汉组与福建组比较差异均无显著性.结论本实验研究涉及的VDR Ⅰ、VDRⅡ-1、VDRⅡ-2基因研究中,VDR Ⅰ、VDRⅡ-1对照组与原发性骨质疏松症基因的SNP位点差异有显著性.地区的差异主要表现在北京与武汉,未发现VDRⅡ-2基因的该SNP位点与中国人骨质疏松症有关.

【关键词】 原发性骨质疏松症SNPVDR Ⅰ基因

2. 中国汉族乳腺癌家系中BRCA1和BRCA2基因的胚系突变

【中文期刊】 周远征 孙强 林守清 汪健 刘斌 李京湘 周易冬 叶静 韩华 方福德 

《中华医学杂志》 2004年84卷4期 294-298页 被引25次 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的检测中国家族性乳腺癌中BRCA1和BRCA2的胚系突变位点.方法对象为来自汉族的14个乳腺癌家系中的15例乳腺癌患者、散发性乳腺癌患者76例和正常对照100名,知情同意后取其外周静脉血,提取基因组DNA,用15例家族性乳腺癌患者和2份pool DNA(每份pool DNA含50名正常对照者的等量DNA)作为样本,对BRCA1基因外显子4、8、11、18、19、20和部分内含子区域,BRCA2基因外显子1~14、外显子17~24和外显子27及部分内含子区域进行序列测定.用DNA Star软件进行序列比较分析,筛查基因突变位点及多态性位点,对有意义的突变位点在正常对照和散发性乳腺癌患者中进行基因分型.结果在BRCA1的外显子11上发现6个单核苷酸多态性(SNP)位点,2个不改变氨基酸编码,4个改变氨基酸编码.其中2个为致病性位点:一个致病位点为G 1235 A(Trp 372 stop),导致蛋白质合成终止,该位点仅在1例29岁的家族性乳腺癌患者中发现;另一致病位点C 1196 T(Pro 359 Leu)也只在1例37岁的家族性乳腺癌患者中发现,该位点在正常对照和散发性乳腺癌患者中进行基因分型后均为野生型,并在相关的文献和乳腺癌信息中心网站的突变数据库中均未检索到,为一新的中国家族性乳腺癌特有的致病位点.在BRCA2 的外显子3、10及11中发现8个SNP位点,5个不改变氨基酸编码,3个改变氨基酸的编码,其中2个位点A 1093 C(Asn 289 His)和A 3199 G(Asn 991 Asp)在2个pool DNA样本中均为野生型.结论在BRCA1上发现两个致病的SNP,可能与早发型乳腺癌有关,其中一个可能是中国家族性乳腺癌特有的新的突变位点.

【关键词】 乳腺肿瘤基因,BRCA1基因,BRCA2

3. 中国汉族人HIV辅助受体CCR5编码区新SNP位点研究

【中文期刊】 刘明旭 王福生 李京湘 韩华 洪卫国 王波 孙敏 刘斌 金磊 牛宇欣 

《传染病信息》 2002年15卷3期 126-127页 被引0次 ISTIC

【摘要】 <篇首> [摘要] 目的 普查中国汉族人群HIV-1协同受体CCR5编码区的基因多态性位点,为中国的艾滋病防治提供依据.方法CCR5编码区用2对引物进行PCR扩增,设计测序引物依次测序,样本数为45例,用DNAstar分析测序结果,寻找SNP位点.

4. CCR5基因编码区894C缺失突变在中国人群中的发现

【中文期刊】 刘明旭 王福生 洪卫国 王波 金磊 李京湘 韩华 孙敏 刘斌 牛宇欣 

《中国性病艾滋病防治》 2002年8卷1期 18-19,27页 被引5次 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的调查中国汉族人HIV协同受体CCR5编码区基因突变和SNP特点.方法PCR扩增CCR5编码区,PCR产物直接进行基因测定.结果在50例标本中,发现一例CCR5X编码区894△C杂合子;采用反向经物进行验证,确定测序结果准确无误.该人缺失引起移码突变,使CCR5C端减少了44个氨基酸.结论中国汉族人群中存在CCR5 894△C,该突变能导致CCR5受体结构和功能改变.

【关键词】 CCR5 DNA测序 基因突变