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深圳华大基因研究院

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1. 基于低深度测序的无创产前基因检测技术对胎儿染色体拷贝数变异的检测效能评估

【中文期刊】 叶小青 高雅 宋西卫 武晓娟 陈结云 王佳燕 严焕琛 陈敏 

《实用妇产科杂志》 2020年36卷5期 380-384页 被引1次 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨低深度测序的无创产前基因检测技术(NIPT)在胎儿染色体拷贝数变异(CNV)中的检测情况及临床意义.方法:抽取2017年9月至2019年5月所选873例孕妇的血浆,通过低深度测序方法对随机重排的样本进行盲法检测,并采用基因拷贝数变异分析算法(FCAPS)鉴定胎儿CNV.对比核型分析及染色体微阵列分析(CMA),评估低深度测序下NIPT对胎儿CNV的检测效能.结果:48例染色体微缺失/微重复(大小约0.1~47 Mb)样本中,与低深度(0.51~1.19X)测序的NIPT检测结果一致的有32例,结果不一致的有16例,另正常样本组有21例假阳性样本.NIPT对CNV总的敏感度和特异度分别为66.67%和97.45%,特别是对>2 Mb的CNV,其敏感度和特异度分别高达85.29%和98.18%.结论:基于低深度测序的NIPT对>2 Mb的CNV具有高效能.在NIPT中应用优化的检测和信息分析方法进行胎儿CNV的产前筛查是可能的.

【关键词】 无创产前基因检测技术染色体微阵列分析染色体拷贝数变异

2. 有并发症的产单核细胞李斯特菌脑膜炎三例临床特点与二代测序结果分析

【中文期刊】 李牧寒 李永军 胡冰 郭凌云 郭欣 关鸿志 张建昭 刘钢 

《中华儿科杂志》 2019年57卷8期 603-607页 被引3次 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 总结分析有并发症的产单核细胞李斯特菌脑膜炎(LMM)的临床特点及二代测序结果.方法 对2015年7月至2017年11月在首都医科大学附属北京儿童医院感染内科诊断为LMM的3例患儿临床特点、实验室检查、影像学特征、药物治疗、脑脊液二代测序情况进行回顾性分析.结果3例患儿分别为1岁女童、2岁女童、9岁男童,免疫功能均正常,发病前食用过冰箱冷藏食物或牛奶或奶制品.症状有发热、头痛、腹痛、腹泻、呕吐、抽搐等.例1合并败血症、肺炎,例2、3患儿分别于病初和病程中分别诊断为阑尾炎和美克尔憩室炎.3例患儿脑脊液白细胞数均升高,头颅磁共振成像显示脑膜或脑室周围受累.患儿均由脑脊液培养阳性结果确诊,脑脊液二代测序送检时间较晚,送检时均应用碳青霉烯类抗菌药物,但均显示了阳性结果,比传统培养分别提前2、2、9 d回报.基因覆盖度分别为5.00%、7.00%、0.04%,序列数分别为2 561、1 011、8.3例患儿病初应用头孢类抗菌药物经验性治疗仍然反复高热,相关实验室指标进一步升高,应用碳青霉烯类抗菌药物治疗后最终好转出院.结论LMM可发生于免疫功能正常儿童,易合并存在消化系统症状,脑脊液病原二代测序技术可以快速、准确地检测脑脊液中的产单核细胞李斯特菌,同时不受限于采样时间以及抗菌药物的应用.

【关键词】 儿童脑膜炎,利斯特菌性新一代测序技术

3. 细菌人工染色体微珠技术在高危孕妇产前诊断中的应用

【中文期刊】 梅瑾 王昊 王敏 杨南南 王小华 吴静 黄辉 

《中国预防医学杂志》 2018年19卷7期 486-490页 被引3次 ISTICCSCDCA

【关键词】 产前诊断细菌人工染色体微珠技术染色体核型分析

4. 基于单体型的杜氏肌营养不良无创产前检测研究

【中文期刊】 曾艳欣 陈敏 陈超 赖峥菲 袁媛 王垚燊 李世泉 阿叁 陈敦金 

《实用妇产科杂志》 2018年34卷9期 698-701页 被引0次 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨利用先证者辅助单体型分析方法(PAHP)对杜氏肌营养不良(DMD)进行无创产前检测(NIPT)的可行性.方法:招募生育过DMD先证者并再次妊娠的家系17例.对孕妇、孕妇丈夫与先证者外周血基因组DNA(gDNA)样本进行目标序列捕获测序,获得孕妇与致病位点连锁的单体型信息.然后在夫妻双方单体型的辅助下,通过对血浆数据中各个信息可供单核苷酸多态性(SNP)位点分析及统计,推断在DMD基因区域胎儿获得的母源单体型是否与先证者一致.携带与先证者相同单体型的男胎为患胎,女胎为携带者,其余为正常胎.将NIPT结果与DMD基因诊断金标准进行比较,验证其准确性.结果:NIPT结果提示17个家系中9例为男性胎儿,8例为女性胎儿;患胎3例,携带者4例,正常胎10例.该结果与胎儿的DMD基因诊断结果一致,无假阳性与假阴性结果.结论:基于先证者辅助单体型分析方法的NIPT取材方便,能避免宫内介入性操作,同时结果准确,应用于DMD的产前检测具有一定的可行性.

【关键词】 目标序列捕获测序单体型杜氏肌营养不良

5. embB基因突变与乙胺丁醇药敏表型及耐多药关系的研究

【中文期刊】 刘厚明 曾敏 李全 赵艳敏 邹婧 林牧 赵丹 肖颜玉 邓群益 单万水 

《分子诊断与治疗杂志》 2017年9卷1期 16-22,32页 被引2次 ISTIC

【摘要】 目的 研究结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,MTB)embB306位点及其他突变位点与乙胺丁醇(ethambutol,EMB)的耐药表型及耐多药(multidrug resistant,MDR)的关系;分析embB基因突变与EMB药敏表型及MDR的关系. 方法 对临床分离的MTB采用BD MGIT 960 SIRE试剂比例法进行药敏试验,取48株EMB耐药、46株EMB敏感但耐其他药及7株四药均敏感MTB提取核酸并扩增embB基因全序列,对扩增产物进行测序分析embB基因序列,与H37Rv标准株序列比对,分析embB基因各突变位点、形式及频率. 结果 101株MTB发现embB基因序列上有17个不同位点突变形式.53株MTB在embB基因序列上发生突变,其中46株为EMB耐药,7株为EMB敏感;embB基因野生型的MTB有48株,其中2株为EMB耐药,46株为EMB敏感;embB突变型与embB野生型的MTB之间EMB耐药率有显著性差异(x2=68.95,P<0.01).101株MTB中MDR有51株,其中有42株发生embB突变,9株为embB基因野生型,embB基因突变率在MDR和非MDR之间有显著性差异(x2=36.9,P<0.01). 结论 embB306位点与EMB耐药及MDR中度相关,embB基因突变与EMB耐药及耐多药结核菌(multidrug resistant-Mycobacteriumtuberculosis,MDR-TB)高度相关,embB基因突变可作为MDR-TB的检测分子标记物,指导临床用药.

【关键词】 结核分枝杆菌embB基因突变

6. 无创产前基因检测双胎21、18和13-三体综合征的应用研究

【中文期刊】 王佳燕 陈敏 吴莉 苏凤侠 李南 蒋馥蔓 陈芳 郭晓玲 陈敦金 

《中国实用妇科与产科杂志》 2017年33卷5期 497-501页 被引15次 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 双胎无创产前基因检测染色体非整倍体

7. PKD1基因新突变导致常染色体显性多囊肾病

【中文期刊】 张慧峰 于为民 郭永艳 吕艳 尚雁 薛晋杰 

《中国中西医结合肾病杂志》 2017年18卷6期 522-523,后插2页 被引1次 ISTIC

【摘要】 目的:确定l例常染色体显性多囊肾病(ADPKD)患者致病基因的突变,以明确诊断和指导患者生育.方法:采用高通量测序(next generation sequencing,NGS)技术对患者3个多囊肾致病基因进行检测,并通过Sanger测序进行验证.结果:患者PKD1基因存在插入突变c.11853_11854 insA,从而使其编码蛋白丧失功能.结论:PKD1基因新的致病突变c.11853_11854 insA的发现丰富了ADPKD的发生机制,临床上可通过产前诊断或植入前遗传学诊断预防患者再生育患儿.

【关键词】 常染色体显性多囊肾病PKD1基因突变

8. 西藏藏族人群脂代谢相关基因多态性与血浆三酰甘油水平的关系研究

【中文期刊】 李奎 格桑嘎瓦 平措扎西 卓玛次仁 古桑拉姆 仁丹 达娃次仁 格桑罗布 华桑 王威 汪建 

《实用心脑肺血管病杂志》 2017年25卷6期 32-37页 被引0次 ISTIC

【摘要】 目的 探究西藏藏族人群血脂相关基因多态性(SNP)与血浆三酰甘油(TG)水平的关系.方法 2008年6-8月,采用随机整群抽样法抽取西藏那曲地区安多县扎仁镇(海拔4800m)、日喀则地区定日县扎西宗乡(海拔4300 m)、山南地区琼结县雪巴乡(海拔3 740 m)、拉萨市城关区蔡公堂乡(海拔3649 m)和林芝地区林芝县布久乡(海拔3 000 m)共5个不同海拔的乡镇,按照户籍信息纳入2 348藏族居民,其中1 085例采集到血液样本.采用美国西昆诺姆公司MassARRAY实验平台检测脂代谢相关基因SNP.结果 共选出10个脂代谢相关基因位点,包括rs964184、rs12678919、rs1260326、rs2954029、rs714052、rs7557067、rs17216525、m10889353、rs854560、rs505151,除rs854560位点基因分型失败外,rs964184、rs12678919、rs1260326、rs2954029、rs714052、rs7557067、rs17216525、rs10889353及rs505151位点基因型分布均符合哈迪-温伯格遗传平衡.rs12678919、rs1260326、rs2954029、rs7557067、rs17216525、rs10889353及rs505151位点不同基因型藏族居民血浆TG水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05).rs964184位点GC和GG基因型藏族居民血浆TG水平高于CC基因型藏族居民,GG基因型藏族居民血浆TG水平高于GC基因型藏族居民(P<0.05);rs714052位点TC和TT基因型藏族居民血浆TG水平高于CC基因型藏族居民,TT基因型藏族居民血浆TG水平高于TC基因型藏族居民(P<0.05).调整年龄、体质指数后,rs964184位点GC和GG基因型藏族居民血浆TG水平高于CC基因型藏族居民,GG基因型藏族居民血浆TG水平高于GC基因型藏族居民(P<0.05);rs714052位点TC、TT基因型藏族居民血浆TG水平高于CC基因型藏族居民,TT基因型藏族居民血浆TG水平高于TC基因型藏族居民(P<0.05).结论 西藏藏族人群脂代谢相关基因rs964184、rs714052位点SNP与血浆TG水平有关.

【关键词】 多态性,单核苷酸血脂藏族

9. 无创产前基因检测之政策与伦理分析

【中文期刊】 曾筱凡 赵文瑞 康辉 郭肇铮 

《中国医学伦理学》 2017年30卷5期 556-559页 被引2次 ISTIC

【摘要】 无创产前基因检测(NIPT)作为产前检测的一个环节,带来了相互矛盾的价值观和道德经济影响,其广泛的应用对政策规范也提出了较高需求.NIPT的应用也引发了一些伦理问题的争论,包括将受检者是否真正知情同意等.同时,检测前后的遗传咨询也至关重要,然而包括受检者、医生和医护人员在内,都尚未做好充分准备.再者,由于这项技术相对简单且便宜,而其应用又可涉及较多方面,有必要在早期阶段就对NIPT带来的影响进行讨论并提出需要关注的伦理问题.因此,生命伦理学专家的积极参与极其重要,尤其随着NIPT的发展和全基因组测序(WGS)的应用,某种程度上将导致对胎儿和孕妇的“监管…管理”和“监督”达到一个全新水平.

【关键词】 无创产前检测产前筛查生命伦理学

10. 乙型肝炎病毒rtA181位点突变的临床研究进展

【中文期刊】 龚晓玲 刘韧 刘映霞 张一 

《中华肝脏病杂志》 2017年25卷1期 69-72页 被引1次 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目前,核苷(酸)类似物仍是重要的治疗慢性乙型肝炎药物,其通过抑制HBV聚合酶的活性,从而达到抑制病毒的作用.然而,乙型肝炎病毒rtA181位点突变可降低病毒对多种核苷(酸)类似物的敏感性,给抗病毒治疗带来了新的挑战.现简要介绍HBV rtA181位点突变的临床检出率、对治疗效果及患者预后的影响等研究进展.

【关键词】 肝炎病毒,乙型突变挽救治疗